Printre simptomele pacienţilor cu fibroză chistică se numără retardul de creştere sau polipii la copii sau tusea cronică sau alte infecţii respiratorii.
Ce este fibroza chistică sau mucoviscidoza
Fibroza chistică sau mucoviscidoza este cea mai frecventă boală genetică monogenică: ”Mutaţia genetică determină producţia de mucus vâscos la nivelul bronhiilor şi a sistemului digestiv, cu apariţia bronşiectaziilor (dilataţii la nivelul bronhiilor în urma acumulării excesive de mucus gros la acest nivel) şi a disfuncţiei pancreatice (insuficienţa pancreasului exocrin) şi afectare digestivă prin acumularea de mucus la nivelul canaliculelor biliare şi pancreatice, care duce la apariţia diabetului zaharat sau a cirozei hepatice. Acumularea şi solidificarea mucusului la nivel sinusal favorizează suprainfecţiile bacteriene cu apariţia sinuzitelor cronice”, precizează pentru news.ro Camelia Peascaru, medic primar pneumolog.
Diagnostic fibroză chistică
Confirmarea diagnosticului de fibroză chistică la copil şi adolescent se face prin realizarea testului sudorii, pentru determinarea concentraţiei de sodiu la nivelul secreţiei sudorale, şi al investigaţiilor genetice.
Simptome fibroză chistică
Ce semne și simptome trebuie să urmărează părinții
Simptomele pacienţilor cu mucoviscidoză variază în funcţie de vârstă, tabloul clinic al afecţiunii fiind compus din: Retard de creştere la copil, icter prelungit cu caracter obstructiv, ileus meconial (obstrucţia intestinului subţire la nou născut), edeme hipoproteice, transpiraţie sărată (hainuţele nou născutului sunt impregnate cu sare), şi wheezing (respiraţie şuierătoare) la nou născuţi şi sugari;
Polipi la copii, durere şi senzaţie de presiune la nivelul sinusurilor faciale, cefalee, dureri abdominale cronice, deshidratare severă cu pierdere excesivă de sare prin transpiraţie, senzaţie de greaţă şi vărsături, scaune moi, deschise la culoare, după consumul de alimente bogate în grăsimi, ascită (acumulare de lichid intraabdominal) hemoroizi, prolaps rectal, întârzierea pubertăţii şi infertilitate (în cazul adolescenţilor de sex masculin);
Simptome respiratorii: tuse cronică cu expectoraţie mucopurulentă, foarte rar tuse seacă, dispnee, wheezing, cianoză, infecţii respiratorii frecvente (în special cu Pseudomonas aeruginosa, Stafilococul auriu sau Escherichia Colli, insuficienţă respiratorie cu hipoxie (scăderea cantităţii de oxigen din corp), scăderea toleranţei la efort.
Tratament fibroză chistică
Terapia medicamentoasă are ca scop: Fluidizarea mucusului şi eliminarea acestuia de la nivel pulmonar; Prevenirea şi tratarea infecţiilor respiratorii; Dilatarea căilor respiratorii şi reducerea inflamaţiei acestora; Prevenirea şi tratarea obstrucţiilor la nivel digestiv (cauzate de îngroşarea secreţiilor biliare şi pancreatice)
Foto Imago