România în urma Europei: doar 3 boli incluse în programul de screening neonatal 

Specialiștii din domeniul medical subliniază necesitatea extinderii acestor programe de screening, atât pentru alinierea la standardele europene, cât și pentru a asigura o mai bună sănătate pentru copiii și populația adultă din țara noastră.

Țările europene au înregistrat ritmuri diferite în programele lor naționale de screening neonatal. Numărul de afecțiuni incluse în programele naționale de screening pentru nou-născuți variază în funcție de țară, de exemplu în Irlanda pentru 8 afecțiuni, Marea Britanie 11 afecțiuni, Germania 17 afecțiuni, Franța 14, Polonia 30 de afecțiuni, Olanda, Belgia și Luxemburg 22 de afecțiuni, Ungaria 26 de afecțiuni, Slovacia 23 și Italia 48 de afecțiuni. România face screening neonatal doar pentru trei boli rare hipotiroidism congenital, fenilcetonurie și fibroza chistică. În prezent, se derulează în România un un proiect de extindere a screeningului neonatal pentru bolile metabolice rare la Cluj, la Universitatea de Medicină și Farmacie din Cluj, și există un proiect pilot pentru pacienții cu SMA la Spitalul Romanescu din București.

Screeningul neonatal joacă un rol crucial în identificarea precoce a unor boli genetice rare, oferind copiilor șansa la o viață sănătoasă. În România, programul național de screening pentru hipotiroidism și fenilcetonurie a început în 2009 și s-a extins treptat. Specialiștii atrag atenția asupra necesității de a continua dezvoltarea acestui program, incluzând tot mai multe afecțiuni genetice în diagnosticarea timpurie. "Fiecare copil are dreptul la o șansă egală în viață, iar screening-ul neonatal reprezintă o componentă vitală în asigurarea acestui drept", a declarat Ungur Maria Andreea, farmacist specialist Farmacie Clinicǎ, UMF Cluj- Centrul de Cercetare pentru Medicinǎ Avansatǎ MedFuture, Laborator MetaboMS. Prin unitatea de screening neonatal METABOMS și serviciul de screening extins, România își dorește să contribuie la creșterea calității vieții celor mai tineri cetățeni.

Screeningul oncologic este un alt element esențial în prevenția și depistarea timpurie a cancerului. Identificarea stadiilor incipiente ale bolilor oncologice poate salva vieți și reduce semnificativ povara tratamentelor invazive. "Principiile screeningului oncologic sunt diferite de cele ale screeningului neonatal și trebuie adaptate în funcție de tipul de cancer, vârstă, antecedente familiale și stil de viață", subliniază Prof. Dr. Maria Puiu, Președinta Consiliului Național pentru Bolile Rare, Președinta Comisiei de Genetică Medicală a MS. Extinderea acestor programe, care surprind afecțiuni în stadii precanceroase sau incipiente, este un pas important în optimizarea prevenției oncologice.

Prevenția și educația publică rămân priorități majore în cadrul unui sistem de sănătate care poate să nu fie întotdeauna performant. Radu Gănescu, Președintele COPAC, atrage atenția asupra responsabilității cetățenilor în raport cu sistemul de sănătate: "Avem nevoie să punem accent pe importanța prevenției și rolul esențial pe care îl joacă în accesul nostru la servicii medicale". Screeningul rămâne una dintre cele mai eficiente metode de prevenire a bolilor și de îmbunătățire a calității vieții.

În acest context, Alianța Națională pentru Boli Rare România și Asociația Română de Cancere Rare organizează al patrulea webinar din seria Share Experience 2024, intitulat „Screeningul neonatal, bolile oncologice și testarea genetică”. Acest eveniment își propune să abordeze provocările legate de accesul limitat la tratamente esențiale pentru pacienții din România, subliniind importanța unui suport coordonat și a unei colaborări eficiente între profesioniștii din domeniul sănătății și pacienți.

Invitați la acest webinar au fost: Prof. Dr. Maria Puiu - Președinta Consiliului Național pentru Bolile Rare, Președinta Comisiei de Genetică Medicală a MS, Ungur Maria Andreea - farmacist specialist Farmacie Clinicǎ, UMF Cluj- Centrul de Cercetare pentru Medicinǎ Avansatǎ MedFuture, Laborator MetaboMS, Delia Corina - biochimist INSMC, Valentina Donici- Coordonator UATM PN XIII INSMC și Florentina Moldovanu – Medic primar pediatrie, coordonator in Programul National de Sanatate de screening neonatal pentru depistarea fenilcetonuriei INSMC, Radu Gănescu - Președinte COPAC și Lăcrămioara Vinter - Vicepreședinta PKU Life România.

Participanții au discutat despre importanța screeningului neonatal, oncologic și testării genetice și au evidențiat necesitatea implementării unor programe de prevenție eficiente și accesibile. S-a subliniat rolul crucial al diagnosticării precoce, mai ales în cazul afecțiunilor rare sau genetice, care, dacă sunt identificate la timp, pot fi gestionate mai eficient și pot oferi o șansă mai bună la o viață sănătoasă. În acest context, o abordare multidisciplinară devine esențială pentru a asigura îngrijirea complexă de care au nevoie pacienții din România.

„Este necesară armonizarea screening-ului neonatal la nivel european și respectarea principiilor prin care trebuie organizat acest screening, pentru ca acesta să devină un sistem la nivel național, asigurându-se și intervențiile de după depistarea bolii.” – spune Dorica Dan, președinta ARC Rare.

Este esențial ca fiecare caz să fie înțeles și tratat în mod individual, având în vedere diversitatea formelor acestor boli. Trimiterea din timp a pacienților către centrele de expertiză și asigurarea unui acces adecvat la tratament sunt esențiale pentru a salva viețile celor afectați de aceaste afecțiuni complexe și periculoase. Webinarul a oferit o platformă crucială pentru împărtășirea cunoștințelor și dezbaterea soluțiilor inovatoare, contribuind astfel la îmbunătățirea îngrijirii acestor pacienți.

Webinarul „Screeningul neonatal, bolile oncologice și testarea genetică” este al patrulea dintr-o serie de șase care se vor derula până la finalul anului sub umbrela Share Experience 2024.

Share Experience 2024 este un proiect organizat de Alianța Națională pentru Boli Rare România și Asociația Română de Cancere Rare cu sprijinul Ipsen, Sanofi, Roche, Johnson & Johnson, Pfizer, Bristol Myers Squibb, UCB Pharma, MSD.